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IdPaciente
URHA015
Inhibidores
NO
TipoMutacion
SUSTITUCIÓN
Gen
FVIII
EfectoMutacion
MISSENSE
RegionGenicaAfectada
EXÓN
NumeroExonIntron
11
CodonAfectado
531
NucleotidoAfectado
1648
MutacionAA
R531C
MutacionNuc
1648C>T
TripleteOriginalFinal
CGC>TGC
DominioAfectado
A2
Refrencia
-
CambioAA
Arg>Cys
ComentariosClinicos
LaboratorioDiagnostico
UDTM
Coagulopatía
HA
GravedadSegunCriterioClinico
LEVE
FactorC(%)
12
FactorAg(%)
Origen
FAMILIAR
ComentariosDatosClínicos
ID
88
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