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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces

 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHA358

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 11

CodonAfectado

 531

NucleotidoAfectado

 1649

MutacionAA

 R531H

MutacionNuc

 1649G>A

TripleteOriginalFinal

 CGC>CAC

DominioAfectado

 A2

Refrencia

 -

CambioAA

 Arg>His

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 25

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 190

 

   

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