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IdPaciente
UMHA0185
Inhibidores
NO
TipoMutacion
SUSTITUCIÓN
Gen
FVIII
EfectoMutacion
MISSENSE
RegionGenicaAfectada
EXÓN
NumeroExonIntron
11
CodonAfectado
531
NucleotidoAfectado
1649
MutacionAA
R531H
MutacionNuc
1649G>A
TripleteOriginalFinal
CGC>CAC
DominioAfectado
A2
Refrencia
-
CambioAA
Arg>His
ComentariosClinicos
LaboratorioDiagnostico
UDTM
Coagulopatía
HA
GravedadSegunCriterioClinico
LEVE
FactorC(%)
15
FactorAg(%)
Origen
FAMILIAR
ComentariosDatosClínicos
ID
279
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