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IdPaciente
UMHA0738
Inhibidores
NO
TipoMutacion
SUSTITUCIÓN
Gen
FVIII
EfectoMutacion
MISSENSE
RegionGenicaAfectada
EXÓN
NumeroExonIntron
22
CodonAfectado
2082
NucleotidoAfectado
6301
MutacionAA
H2082D
MutacionNuc
6301C>G
TripleteOriginalFinal
CAC>GAC
DominioAfectado
C1
Refrencia
-
CambioAA
ComentariosClinicos
LaboratorioDiagnostico
UDTM
Coagulopatía
HA
GravedadSegunCriterioClinico
LEVE
FactorC(%)
18
FactorAg(%)
Origen
ESPORADICO
ComentariosDatosClínicos
ID
415
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