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IdPaciente

Inhibidores

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 2

CodonAfectado

 64

NucleotidoAfectado

 248

MutacionAA

 P64R

MutacionNuc

 248C>G

TripleteOriginalFinal

 CCA>CGA

DominioAfectado

 A1

Refrencia

 -

CambioAA

ComentariosClinicos

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 30

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

ID

 339