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Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHA040

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 11

CodonAfectado

 531

NucleotidoAfectado

 1648

MutacionAA

 R531C

MutacionNuc

 1648C>T

TripleteOriginalFinal

 CGC > TGC

DominioAfectado

 A2

Refrencia

 -

CambioAA

 Arg > Cys

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 12

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 103

 
   

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