Contacto l Ayuda l Mapa del sitio 
  Español Inglés

Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces
 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA1044

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 23

CodonAfectado

 2150

NucleotidoAfectado

 6506

MutacionAA

 R2150H

MutacionNuc

 6504G>A

TripleteOriginalFinal

 CGT>CAT

DominioAfectado

 C1

Refrencia

 -

CambioAA

  

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 5

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 711

 
   

© Hemobase.com 2009