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Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHA372

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 20

CodonAfectado

 2021

NucleotidoAfectado

 6118

MutacionAA

 C2021G

MutacionNuc

 6118T>G

TripleteOriginalFinal

 TGT>GGT

DominioAfectado

 C1

Refrencia

 -

CambioAA

 Cys>Gly

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 6

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 196

 

   

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