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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces

 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA0454

Inhibidores

 ?

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 16

CodonAfectado

 1825

NucleotidoAfectado

 5531

MutacionAA

 P1825L

MutacionNuc

 5531C>T

TripleteOriginalFinal

 CCC>CTC

DominioAfectado

 A3

Refrencia

 -

CambioAA

  

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 15

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 353

 

   

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