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IdPaciente
UMHA0002
Inhibidores
NO
TipoMutacion
SUSTITUCIÓN
Gen
FVIII
EfectoMutacion
MISSENSE
RegionGenicaAfectada
EXÓN
NumeroExonIntron
16
CodonAfectado
1824
NucleotidoAfectado
5527
MutacionAA
A1824T
MutacionNuc
5527G>A
TripleteOriginalFinal
GCA>ACA
DominioAfectado
A3
Refrencia
-
CambioAA
Ala>Thr
ComentariosClinicos
LaboratorioDiagnostico
UDTM
Coagulopatía
HA
GravedadSegunCriterioClinico
LEVE
FactorC(%)
30
FactorAg(%)
Origen
FAMILIAR
ComentariosDatosClínicos
ID
223
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