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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces
 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA1209

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 17

CodonAfectado

 1867

NucleotidoAfectado

 5656

MutacionAA

 H1867N

MutacionNuc

 5656C>A

TripleteOriginalFinal

 CAT>AAT

DominioAfectado

 A3

Refrencia

 -

CambioAA

 His>Asn

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 30

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 776

 
   

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