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IdPaciente

Inhibidores

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 24

CodonAfectado

 2189

NucleotidoAfectado

 6622

MutacionAA

 Q2189E

MutacionNuc

 6622C>G

TripleteOriginalFinal

 CAG>GAG

DominioAfectado

 C2

Refrencia

 -

CambioAA

ComentariosClinicos

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 ?

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

 DIAGNÓSTICO MOLECULAR A PARTIR DE MUJER

ID

 440