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Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHA419

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 3

CodonAfectado

 100

NucleotidoAfectado

 355

MutacionAA

 A100P

MutacionNuc

 355G>C

TripleteOriginalFinal

 GCT>CCT

DominioAfectado

 A1

Refrencia

 -

CambioAA

 Ala>Pro

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 ?

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 208

 

   

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