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IdPaciente

Inhibidores

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 11

CodonAfectado

 557

NucleotidoAfectado

 1726

MutacionAA

 E557K

MutacionNuc

 1726G>A

TripleteOriginalFinal

 GAA>AAA

DominioAfectado

 A2

Refrencia

 -

CambioAA

 Glu>Lys

ComentariosClinicos

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 16

FactorAg(%)

 -

Origen

 FAMILIAR

ComentariosDatosClínicos

ID

 179