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IdPaciente

Inhibidores

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 4

CodonAfectado

 127

NucleotidoAfectado

 436

MutacionAA

 K127E

MutacionNuc

 436A>G

TripleteOriginalFinal

 AAA>GAA

DominioAfectado

 A1

Refrencia

 -

CambioAA

 Lys>Glu

ComentariosClinicos

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 30

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

ID

 270