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Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA1139

Inhibidores

 ?

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 11

CodonAfectado

 552

NucleotidoAfectado

 1711

MutacionAA

 L552F

MutacionNuc

 1711C>T

TripleteOriginalFinal

 CTC>TTC

DominioAfectado

 A2

Refrencia

 -

CambioAA

  

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 34

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 736

 
   

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