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IdPaciente

Inhibidores

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 8

CodonAfectado

 396

NucleotidoAfectado

 1244

MutacionAA

 A396V

MutacionNuc

 1244C>T

TripleteOriginalFinal

 GCT>GTT

DominioAfectado

 A2

Refrencia

 -

CambioAA

 Ala>Val

ComentariosClinicos

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 5

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

ID

 785