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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces
 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHA241

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 5

CodonAfectado

 201

NucleotidoAfectado

 659

MutacionAA

 V201G

MutacionNuc

 659T>G

TripleteOriginalFinal

 GTA>GGA

DominioAfectado

 A1

Refrencia

 -

CambioAA

 Val > Gly

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 ?

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 158

 
   

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