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IdPaciente
UMHA1267
Inhibidores
?
TipoMutacion
SUSTITUCIÓN
Gen
FVIII
EfectoMutacion
MISSENSE
RegionGenicaAfectada
EXÓN
NumeroExonIntron
12
CodonAfectado
593
NucleotidoAfectado
1834
MutacionAA
R593C
MutacionNuc
1834C>T
TripleteOriginalFinal
CGC>TGC
DominioAfectado
A2
Refrencia
-
CambioAA
Arg>Cys
ComentariosClinicos
LaboratorioDiagnostico
UDTM
Coagulopatía
HA
GravedadSegunCriterioClinico
LEVE
FactorC(%)
FactorAg(%)
Origen
ComentariosDatosClínicos
ID
790
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