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IdPaciente
UMHA0014
Inhibidores
?
TipoMutacion
SUSTITUCIÓN
Gen
FVIII
EfectoMutacion
MISSENSE
RegionGenicaAfectada
EXÓN
NumeroExonIntron
4
CodonAfectado
166
NucleotidoAfectado
555
MutacionAA
K166N
MutacionNuc
555A>T
TripleteOriginalFinal
AAA>AAT
DominioAfectado
A1
Refrencia
-
CambioAA
Lys>Asn
ComentariosClinicos
LaboratorioDiagnostico
UDTM
Coagulopatía
HA
GravedadSegunCriterioClinico
LEVE
FactorC(%)
FactorAg(%)
Origen
ComentariosDatosClínicos
ID
228
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