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Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHA339

Inhibidores

 ?

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 24

CodonAfectado

 2189

NucleotidoAfectado

 6623

MutacionAA

 Q2189R

MutacionNuc

 6623A>G

TripleteOriginalFinal

 CAG>CGG

DominioAfectado

 C2

Refrencia

 -

CambioAA

 Gln>Arg

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 26

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 186

 
   

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