Contacto l Ayuda l Mapa del sitio
Entrada completa del registro
IdPaciente
UMHA0145
Inhibidores
NO
TipoMutacion
SUSTITUCIÓN
Gen
FVIII
EfectoMutacion
MISSENSE
RegionGenicaAfectada
EXÓN
NumeroExonIntron
18
CodonAfectado
1963
NucleotidoAfectado
5944
MutacionAA
F1963L
MutacionNuc
5944T>C
TripleteOriginalFinal
TTC>CTC
DominioAfectado
A3
Refrencia
-
CambioAA
Phe>Leu
ComentariosClinicos
LaboratorioDiagnostico
UDTM
Coagulopatía
HA
GravedadSegunCriterioClinico
LEVE
FactorC(%)
30
FactorAg(%)
Origen
ESPORADICO
ComentariosDatosClínicos
ID
246
© Hemobase.com 2009
