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IdPaciente
UMHA1282
Inhibidores
?
TipoMutacion
SUSTITUCIÓN
Gen
FVIII
EfectoMutacion
MISSENSE
RegionGenicaAfectada
EXÓN
NumeroExonIntron
11
CodonAfectado
504
NucleotidoAfectado
1569
MutacionAA
L504L
MutacionNuc
1569G>T
TripleteOriginalFinal
CTG>CTT
DominioAfectado
A2
Refrencia
-
CambioAA
Leu>Leu
ComentariosClinicos
LaboratorioDiagnostico
UDTM
Coagulopatía
HA
GravedadSegunCriterioClinico
LEVE
FactorC(%)
18
FactorAg(%)
Origen
ComentariosDatosClínicos
ID
793
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