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Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHA342

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 15

CodonAfectado

 1750

NucleotidoAfectado

 5305

MutacionAA

 G1750R

MutacionNuc

 5305G>A

TripleteOriginalFinal

 GGA>AGA

DominioAfectado

 A3

Refrencia

 -

CambioAA

  

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 ?

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 475

 
   

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