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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces
 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA0403

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 16

CodonAfectado

 1783

NucleotidoAfectado

 5405

MutacionAA

 Y1783C

MutacionNuc

 5405A>G

TripleteOriginalFinal

 TAT>TGT

DominioAfectado

 A3

Refrencia

 -

CambioAA

 Tyr>Cys

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 15

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 277

 
   

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