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IdPaciente
UMHA0172
Inhibidores
NO
TipoMutacion
SUSTITUCIÓN
Gen
FVIII
EfectoMutacion
MISSENSE
RegionGenicaAfectada
EXÓN
NumeroExonIntron
13
CodonAfectado
684
NucleotidoAfectado
2108
MutacionAA
N684S
MutacionNuc
2108A>G
TripleteOriginalFinal
AAC>AGC
DominioAfectado
A2
Refrencia
-
CambioAA
Asn>Ser
ComentariosClinicos
LaboratorioDiagnostico
UDTM
Coagulopatía
HA
GravedadSegunCriterioClinico
LEVE
FactorC(%)
8
FactorAg(%)
Origen
ESPORADICO
ComentariosDatosClínicos
ID
238
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