Contacto l Ayuda l Mapa del sitio 
  Español Inglés

Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces
 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA0628

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 11

CodonAfectado

 531

NucleotidoAfectado

 1648

MutacionAA

 R531C

MutacionNuc

 1648C>T

TripleteOriginalFinal

 CGC>TGC

DominioAfectado

 A2

Refrencia

 -

CambioAA

  

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 15

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 380

 
   

© Hemobase.com 2009