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Mutaciones Hemofilia A según criterio clínico

Mutaciones por región

exon_26 intron_25 exon_25 intron_24 exon_24 intron_23 exon_23 intron_22 exon_22 intron_21 exon_21 intron_20 exon_20 intron_19 exon_19 intron_18 exon_18 intron_17 exon_17 intron_16 exon_16 intron_15 exon_15 intron_14 exon_14 intron_13 exon_13 intron_12 exon_12 intron_11 exon_11 intron_10 exon_10 intron_9 exon_9 intron_8 exon_8 intron_7 exon_7 intron_6 exon_6 intron_5 exon_5 intron_4 exon_4 intron_3 exon_3 intron_2 exon_2 intron_1 exon_1 promotor

Pulsando sobre la región génica correspondiente podrá ver las mutaciones presentes en la base de datos.

..............................................................

Mutaciones por tipo
Deleciones
Duplicaciones
Indels
Inserciones
Inversiones
Sustituciones
   
Inversión intrón 22
Inversión intrón 1
Mutaciones por clínica
Grave

Moderado

Leve

?

Búsqueda avanzada
TipoMutacion EfectoMutacion RegionGenicaAfectada NumeroExonIntron MutacionNuc GravedadSegunCriterioClinico ID
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 4672-4675delAACA ? 229
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 3637delA ? 748
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 8 1220delC ? 202
INSERCIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 3637-3638insA ? 460
INSERCIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 3637-3638insA ? 676
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - ? 230
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - ? 293
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - ? 285
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - ? 244
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - ? 192
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - ? 194
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - ? 777
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - ? 450
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - ? 107
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - ? 108
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - ? 455
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - ? 459
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 10 1462G>A ? 242
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 11 1648C>T ? 788
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 11 1706C>G ? 786
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 12 1804C>T ? 330
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 12 1834C>T ? 188
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 14 4757G>A ? 691
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 14 2440C>T ? 414
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 14 3289C>T ? 58
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 14 4561C>T ? 733
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 14 4757G>A ? 476
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 16 5507G>A ? 212
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 16 5428T>C ? 710
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 16 5527G>A ? 725
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 17 5708A>T ? 377
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 18 5954G>A ? 746
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 22 6374G>C ? 465
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 22 6374G>C ? 687
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 23 6506G>A ? 63
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 23 6520C>G ? 363
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 24 6682C>T ? 370
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 24 6683G>A ? 371
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 26 6905T>C ? 712
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 26 6967C>T ? 374
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 4 494C>T ? 756
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 4 396A>C ? 182
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 7 871G>A ? 69
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 7 871G>A ? 713
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 9 1349A>G ? 783
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 9 1372C>T ? 695
SUSTITUCIÓN ERROR DE SPLICING INTRÓN 10 IVS10+10C>G ? 280
SUSTITUCIÓN ERROR DE SPLICING INTRÓN 9 IVS9+2T>G ? 720
   

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