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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces

 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA1247

Inhibidores

 ?

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 9

CodonAfectado

 431

NucleotidoAfectado

 1349

MutacionAA

 Y431C

MutacionNuc

 1349A>G

TripleteOriginalFinal

 TAC>TGC

DominioAfectado

 A2

Refrencia

 -

CambioAA

 Tyr>Cys

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 ?

FactorC(%)

 ?

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 783

 

   

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