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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces

 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA1077

Inhibidores

 ?

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 ERROR DE SPLICING

RegionGenicaAfectada

 INTRÓN

NumeroExonIntron

 9

CodonAfectado

 -

NucleotidoAfectado

 IVS9+2T>G

MutacionAA

 SPLICING ERROR

MutacionNuc

 IVS9+2T>G

TripleteOriginalFinal

 IVS9+2T>G

DominioAfectado

 -

Refrencia

 -

CambioAA

  

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 ?

FactorC(%)

 ?

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

 DIAGNÓSTICO MOLECULAR A PARTIR DE MUJER

ID

 720

 

   

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