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IdPaciente
URHA325
Inhibidores
SÍ
TipoMutacion
SUSTITUCIÓN
Gen
FVIII
EfectoMutacion
MISSENSE
RegionGenicaAfectada
EXÓN
NumeroExonIntron
4
CodonAfectado
113
NucleotidoAfectado
396
MutacionAA
E113D
MutacionNuc
396A>C
TripleteOriginalFinal
GAA>GAC
DominioAfectado
A1
Refrencia
-
CambioAA
Glu>Asp
ComentariosClinicos
LaboratorioDiagnostico
UDTM
Coagulopatía
HA
GravedadSegunCriterioClinico
?
FactorC(%)
FactorAg(%)
Origen
ComentariosDatosClínicos
INHIBIDOR DE ALTA RESPUESTA
ID
182
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