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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces

 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHA325

Inhibidores

 SÍ

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 4

CodonAfectado

 113

NucleotidoAfectado

 396

MutacionAA

 E113D

MutacionNuc

 396A>C

TripleteOriginalFinal

 GAA>GAC

DominioAfectado

 A1

Refrencia

 -

CambioAA

 Glu>Asp

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 ?

FactorC(%)

 ?

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

 INHIBIDOR DE ALTA RESPUESTA

ID

 182

 

   

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