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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces

 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA0967

Inhibidores

 ?

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 22

CodonAfectado

 2106

NucleotidoAfectado

 6374

MutacionAA

 S2106T

MutacionNuc

 6374G>C

TripleteOriginalFinal

 AGT>ACT

DominioAfectado

 C1

Refrencia

 -

CambioAA

  

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 ?

FactorC(%)

 ?

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 687

 

   

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