Entrada completa del registro

IdPaciente

Inhibidores

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 NONSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 14

CodonAfectado

 1567

NucleotidoAfectado

 4757

MutacionAA

 W1567X

MutacionNuc

 4757G>A

TripleteOriginalFinal

 TGG>TAG

DominioAfectado

 B

Refrencia

 -

CambioAA

ComentariosClinicos

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 ?

FactorC(%)

 ?

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

 DIAGNÓSTICO MOLECULAR A PARTIR DE MUJER

ID

 476