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Mutaciones Hemofilia A según criterio clínico

Mutaciones por región
exon_26 intron_25 exon_25 intron_24 exon_24 intron_23 exon_23 intron_22 exon_22 intron_21 exon_21 intron_20 exon_20 intron_19 exon_19 intron_18 exon_18 intron_17 exon_17 intron_16 exon_16 intron_15 exon_15 intron_14 exon_14 intron_13 exon_13 intron_12 exon_12 intron_11 exon_11 intron_10 exon_10 intron_9 exon_9 intron_8 exon_8 intron_7 exon_7 intron_6 exon_6 intron_5 exon_5 intron_4 exon_4 intron_3 exon_3 intron_2 exon_2 intron_1 exon_1 promotor

Pulsando sobre la región génica correspondiente podrá ver las mutaciones presentes en la base de datos.

..............................................................
Mutaciones por tipo
Deleciones
Duplicaciones
Indels
Inserciones
Inversiones
Sustituciones
   
Inversión intrón 22
Inversión intrón 1
Mutaciones por clínica
Grave

Moderado
Leve

?

Búsqueda avanzada
TipoMutacion EfectoMutacion RegionGenicaAfectada NumeroExonIntron MutacionNuc GravedadSegunCriterioClinico ID
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 11 - MODERADO 466
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 11 - MODERADO 682
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 3637delA MODERADO 115
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 8 1220delC MODERADO 210
INSERCIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 3870-3871insA MODERADO 70
INVERSIÓN MISSENSE EXÓN 13 2077_2078inv MODERADO 216
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - MODERADO 400
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - MODERADO 401
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - MODERADO 314
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - MODERADO 305
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - MODERADO 290
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - MODERADO 271
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - MODERADO 262
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - MODERADO 160
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - MODERADO 136
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 1 43C>T MODERADO 346
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 1 65G>T MODERADO 697
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 10 1492G>A MODERADO 794
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 10 1492G>A MODERADO 264
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 11 1639T>C MODERADO 329
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 11 1588T>A MODERADO 326
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 11 1688C>G MODERADO 134
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 11 1648C>T MODERADO 378
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 13 1934A>C MODERADO 259
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 13 2095A>T MODERADO 692
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 13 2095A>T MODERADO 247
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 14 5168A>G MODERADO 447
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 14 5122C>T MODERADO 62
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 15 5252A>G MODERADO 782
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 16 5399G>A MODERADO 433
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 16 5425A>T MODERADO 444
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 16 5399G>A MODERADO 352
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 16 5399G>A MODERADO 424
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 16 5564C>A MODERADO 164
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 18 5853A>C MODERADO 295
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 18 5878C>T MODERADO 92
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 18 5879G>A MODERADO 693
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 19 6113A>G MODERADO 292
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 19 6046C>T MODERADO 56
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 2 248c>G MODERADO 722
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 20 6172G>C MODERADO 191
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 21 6212C>G MODERADO 446
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 22 6301C>G MODERADO 679
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 22 6301C>G MODERADO 462
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 23 6545G>A MODERADO 130
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 23 6506G>A MODERADO 362
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 23 6463A>G MODERADO 359
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 26 6904T>G MODERADO 222
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 26 7022A>G MODERADO 694
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 4 463T>C MODERADO 431
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 5 668A>C MODERADO 718
SUSTITUCIÓN ERROR DE SPLICING INTRÓN 6 IVS6+3A>G MODERADO 316
   

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