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IdPaciente

Inhibidores

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 21

CodonAfectado

 2052

NucleotidoAfectado

 6212

MutacionAA

 T2052R

MutacionNuc

 6212C>G

TripleteOriginalFinal

 AGA>ACA

DominioAfectado

 C1

Refrencia

 -

CambioAA

ComentariosClinicos

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 MODERADO

FactorC(%)

 3-6

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

ID

 446