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IdPaciente

Inhibidores

TipoMutacion

 INSERCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 FRAMESHIFT

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 14

CodonAfectado

 1272

NucleotidoAfectado

 -

MutacionAA

 FRAMESHIFT

MutacionNuc

 3870-3871insA

TripleteOriginalFinal

 1 bp (A in 7As at codons 1269-71)

DominioAfectado

 B

Refrencia

 -

CambioAA

 CANVI DE MARC DE LECTURA

ComentariosClinicos

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 MODERADO

FactorC(%)

 2

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

ID

 70