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Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHA157

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 11

CodonAfectado

 544

NucleotidoAfectado

 1688

MutacionAA

 A544G

MutacionNuc

 1688C>G

TripleteOriginalFinal

 GCT>GGT

DominioAfectado

 A2

Refrencia

 -

CambioAA

 Ala>Gly

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 MODERADO

FactorC(%)

 4

FactorAg(%)

 -

Origen

 FAMILIAR

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 134

 
   

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