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IdPaciente

Inhibidores

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 16

CodonAfectado

 1836

NucleotidoAfectado

 5564

MutacionAA

 A1836D

MutacionNuc

 5564C>A

TripleteOriginalFinal

 GCT>GAT

DominioAfectado

 A3

Refrencia

 -

CambioAA

 Ala>Asp

ComentariosClinicos

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 MODERADO

FactorC(%)

 ?

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

ID

 164