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Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA0600

Inhibidores

 ?

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 ERROR DE SPLICING

RegionGenicaAfectada

 INTRÓN

NumeroExonIntron

 6

CodonAfectado

 -

NucleotidoAfectado

 -

MutacionAA

 SPLICING ERROR

MutacionNuc

 IVS6+3A>G

TripleteOriginalFinal

 AG/gta>AG/gtg

DominioAfectado

 -

Refrencia

 -

CambioAA

  

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 MODERADO

FactorC(%)

 ?

FactorAg(%)

 -

Origen

 FAMILIAR

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 316

 
   

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