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Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA0244

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 13

CodonAfectado

 626

NucleotidoAfectado

 1934

MutacionAA

 Q626P

MutacionNuc

 1934A>C

TripleteOriginalFinal

 CAG>CCG

DominioAfectado

 A2

Refrencia

 -

CambioAA

 Gln>Pro

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 MODERADO

FactorC(%)

 4

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 259

 
   

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