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IdPaciente

Inhibidores

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 19

CodonAfectado

 2019

NucleotidoAfectado

 6113

MutacionAA

 N2019S

MutacionNuc

 6113A>G

TripleteOriginalFinal

 AAT>AGT

DominioAfectado

 A3

Refrencia

 -

CambioAA

 Asn>Ser

ComentariosClinicos

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 MODERADO

FactorC(%)

 10

FactorAg(%)

 -

Origen

 FAMILIAR

ComentariosDatosClínicos

ID

 292