Contacto l Ayuda l Mapa del sitio 
  Español Inglés

Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces
 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA0283

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 10

CodonAfectado

 479

NucleotidoAfectado

 1492

MutacionAA

 G479R

MutacionNuc

 1492G>A

TripleteOriginalFinal

 GGA>AGA

DominioAfectado

 A2

Refrencia

 -

CambioAA

 Gly>Arg

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 MODERADO

FactorC(%)

 5

FactorAg(%)

 -

Origen

 FAMILIAR

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 264

 
   

© Hemobase.com 2009