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IdPaciente
UMHA0315
Inhibidores
?
TipoMutacion
SUSTITUCIÓN
Gen
FVIII
EfectoMutacion
MISSENSE
RegionGenicaAfectada
EXÓN
NumeroExonIntron
18
CodonAfectado
1932
NucleotidoAfectado
5853
MutacionAA
L1932F
MutacionNuc
5853A>C
TripleteOriginalFinal
TTA>TTC
DominioAfectado
A3
Refrencia
-
CambioAA
Leu>Phe
ComentariosClinicos
LaboratorioDiagnostico
UDTM
Coagulopatía
HA
GravedadSegunCriterioClinico
MODERADO
FactorC(%)
5-6
FactorAg(%)
Origen
FAMILIAR
ComentariosDatosClínicos
ID
295
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