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IdPaciente

Inhibidores

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 10

CodonAfectado

 479

NucleotidoAfectado

 1492

MutacionAA

 G479R

MutacionNuc

 1492G>A

TripleteOriginalFinal

 GGA>AGA

DominioAfectado

 A2

Refrencia

 -

CambioAA

 Gly>Arg

ComentariosClinicos

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 MODERADO

FactorC(%)

 ?

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

ID

 794