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IdPaciente |
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Inhibidores |
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TipoMutacion |
SUSTITUCIÓN |
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Gen |
FVIII |
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EfectoMutacion |
NONSENSE |
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RegionGenicaAfectada |
EXÓN |
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NumeroExonIntron |
1 |
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CodonAfectado |
-5 |
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NucleotidoAfectado |
43 |
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MutacionAA |
R-5X |
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MutacionNuc |
43C>T |
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TripleteOriginalFinal |
CGA>TGA |
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DominioAfectado |
PÉPTIDO SEÑAL |
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Refrencia |
- |
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CambioAA |
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ComentariosClinicos |
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LaboratorioDiagnostico |
UDTM |
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Coagulopatía |
HA |
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GravedadSegunCriterioClinico |
MODERADO |
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FactorC(%) |
1,5-2 |
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FactorAg(%) |
- |
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Origen |
? |
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ComentariosDatosClínicos |
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ID |
346 |
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