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Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHA359

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 20

CodonAfectado

 2039

NucleotidoAfectado

 6172

MutacionAA

 A2039P

MutacionNuc

 6172G>C

TripleteOriginalFinal

 GCT>CCT

DominioAfectado

 C1

Refrencia

 -

CambioAA

 Ala>Pro

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 MODERADO

FactorC(%)

 5-8

FactorAg(%)

 -

Origen

 FAMILIAR

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 191

 
   

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