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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces

 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHA359

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 20

CodonAfectado

 2039

NucleotidoAfectado

 6172

MutacionAA

 A2039P

MutacionNuc

 6172G>C

TripleteOriginalFinal

 GCT>CCT

DominioAfectado

 C1

Refrencia

 -

CambioAA

 Ala>Pro

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 MODERADO

FactorC(%)

 5-8

FactorAg(%)

 -

Origen

 FAMILIAR

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 191

 

   

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