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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces
 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHA426

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 DELECIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 FRAMESHIFT

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 8

CodonAfectado

 388

NucleotidoAfectado

 1220

MutacionAA

 FRAMESHIFT

MutacionNuc

 1220delC

TripleteOriginalFinal

 1(C)

DominioAfectado

 A2

Refrencia

 -

CambioAA

 CANVI DE MARC DE LECTURA

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 MODERADO

FactorC(%)

 2

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 210

 
   

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