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Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHA116

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 23

CodonAfectado

 2163

NucleotidoAfectado

 6545

MutacionAA

 R2163H

MutacionNuc

 6545G>A

TripleteOriginalFinal

 CGC > CAC

DominioAfectado

 C1

Refrencia

 -

CambioAA

 Arg > His

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 MODERADO

FactorC(%)

 2

FactorAg(%)

 -

Origen

 FAMILIAR

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 130

 
   

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