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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces
 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA1056

Inhibidores

 ?

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 5

CodonAfectado

 204

NucleotidoAfectado

 668

MutacionAA

 E204A

MutacionNuc

 668A>C

TripleteOriginalFinal

 GAA>GCA

DominioAfectado

 A1

Refrencia

 -

CambioAA

  

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 MODERADO

FactorC(%)

 3

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 718

 
   

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