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IdPaciente

Inhibidores

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 16

CodonAfectado

 1781

NucleotidoAfectado

 5399

MutacionAA

 R1781H

MutacionNuc

 5399G>A

TripleteOriginalFinal

 CGT>CAT

DominioAfectado

 A3

Refrencia

 -

CambioAA

ComentariosClinicos

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 MODERADO

FactorC(%)

 5-6

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

ID

 433